sindrome_de_marfan

El síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.

Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros.

Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

La presencia y el tamaño de la ectasia dural se asocian de forma significativa con dolor lumbar en el SM pero el scalloping no influye en la mayor intensidad del dolor.

El hecho de que existan aneurismas intracraneales sugiere un factor genético en su origen.

Los aneurismas dolicoectásicos se han asociado a esta enfermedad ya que pueden tener arterias intracraneales tortuosas y alargadas.

Estas arterias no suelen causar compresión neurovascular aun que se han descrito casos de espasmo hemifacial y un caso de neuralgia del trigémino, aunque es una condición extremadamente rara 1).

También está descrita la asociación entre meningocele sacro anterior y síndrome de Marfan 2).

Subluxación atlantoaxial 3)


1)
Sakakura K, Akutsu H, Yamamoto T, Masuda Y, Ishikawa E, Matsumura A. Trigeminal Neuralgia in a Patient with Marfan Syndrome: Case Report. Neurol Med Chir (Tokyo). 2013 Dec 27. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 24390183.
2)
Lynch, S. A., Wang, Y., Strachan, T., Burn, J., Lindsay, S.: Autosomal dominant sacral agenesis: Currarino syndrome. J. Med. Genet. 2000; 37: 561-566.
3)
Herzka A, Sponseller PD, Pyeritz RE. Atlanto-axial rotatory subluxation in patients with Marfan syndrome. A report of three cases. Spine 2000; 25(4): 524-526.
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  • Última modificación: 2019/09/26 22:26
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