El sindrome de Aicardi consiste en la asociación de tres caracteristicas fundamentales:

Espasmos infantiles, agenesia parcial o total del cuerpo calloso y anomalías del fondo de ojo descritas como lagunas coriorretineanas.

Otras caracteristicas son el retardo mental profundo en casi todas las pacientes y alteraciones esqueleticas costovertebrales en dos tercios de los casos informados.

La identificación del sindrome de Aicardi requiere de un cuidadoso diagnostico diferencial a partir de cada una de las caracteristicas que lo definen. Desde su descripción, en 1965, se ban publicado mas de 180 casos en el mundo, casi todos en niñas y raramente en personas con cariotipo XXY .

No se conoce la frecuencia de esta afeccion, y se la ha cncontrado en diversos grupos etnicos.

1. Aicardi J, Lefevre J, Lerique-Koechlin A: A nes syndrome: spams in flexion, callosal agenesis, ocular abnormalities. ElectroencephalogrClinXeurophisiol 1965; 19:609-610.

2. Aicardi J, Chevrie JJ, Rousselie F: Le syndrome spasmes en flexion, agenesie calleuse, anomalies choriorctiniennes. Arch Fr Pediatr 1969; 26: 1103-1120.

3. Aicardi J, Chevrie JJ, Baraton J: Agenesis of the corpus callosum. Hadbook of Clinical Neurology, Vol. 6 (50): Malformations. Ed. NC Myrianthopoulos. Elscvier Science Publisher B.V. 1987: 149-173.