A partir de la séptima semana de gestación se generan los precursores neuronales y gliales en la matriz germinal que bordea los ventrículos laterales y el tercer ventrículo. Estas neuronas emigran a continuación a lo largo de las fibras gliales radiales que se extienden desde los ventrículos hasta la superficie del cerebro. La alteración del proceso normal de generación neuronal y migración celular ocasiona numerosas malformaciones cerebrales.

Estas aparecen como casos esporádicos, determinados genéticamente por agentes externos como infecciones, intoxicaciones y radiaciones, entre otras causas. Las entidades nosológicas mejor identificadas incluyen: esquizencefalia, lisencefalia, paquigiria, polimicrogiria, heterotopias neuronales y agenesia del cuerpo calloso.

La heterotopía es la anomalía del desarrollo cortical más frecuente y, dentro de ella, lo es la heterotopia periependimaria. La heterotopía periependimaria puede venir determinada por una herencia ligada al sexo (cromosoma X). Se considera uno de los trastornos congénitos más comunes en la epilepsia familiar y de comienzo precoz. La RM es la técnica diagnóstica que se elige, por su gran resolución, ya que es capaz de identificar y caracterizar las heterotopías.

Encefalocele parietal atrésico, asociado a probable sinus pericranii; Heterotopia cortical subependimaria. Hipoplasia/ variante anatómica del cuerpo del cuerpo calloso.