Herramientas de usuario

Herramientas del sitio


alcaptonuria

Alcaptonuria

Es una enfermedad metabólica rara, causada por la deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico y caracterizado por la decoloración de color negro azulado de los cartílagos y la piel ( ocronosis ) .

Se han descrito pacientes con hernia discal lumbar qque tras una discectomía, se apreció el núcleo pulposo negro diagnosticándose la alcaptonuria tras la discectomía 1) 2), por ello se ha llegado a proponer un análisis de orina para el ácido homogentísico en todos los pacientes con cambios degenerativos de la columna vertebral 3).

1)
Farzannia A, Shokouhi G, Hadidchi S. Alkaptonuria and lumbar disc herniation. Report of three cases. J Neurosurg. 2003 Jan;98(1 Suppl):87-9. PubMed PMID:12546396.
2)
Kahveci R, Ergüngör MF, Günaydın A, Temiz A. Alkaptonuric patient presenting with “black” disc: a case report. Acta Orthop Traumatol Turc. 2013;47(2):134-8. PubMed PMID: 23619548.
3)
Gürkanlar D, Daneyemez M, Solmaz I, Temiz C. Ochronosis and lumbar disc herniation. Acta Neurochir (Wien). 2006 Aug;148(8):891-4; discussion 894. Epub 2006 May 29. PubMed PMID: 16736091.
alcaptonuria.txt · Última modificación: 2013/04/28 20:37 (editor externo)