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sindrome_de_kallmann

El síndrome de Kallman, también conocido como Síndrome de Maestre-Kallman-Morsier, en honor a Aureliano Maestre de San Juan, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que repercute en la funcionalidad normal del hipotálamo, el cual no produce la hormona peptídica GnRH, que estimula la secreción de las hormonas hipofisarias (FSH y LH) estimuladoras de las hormonas sexuales (gonadotropinas).

Etiología

Las causas más frecuentes de deficiencia de gonadotropinas son:

  • Tumores de la hipófisis
  • Síndrome de la silla vacía

Síntomas y signos

  • Paladar hendido y labio leporino
  • Ausencia de pubertad
  • Deficiencia olfatoria (hiposmia o anosmia)
  • Cuarto metacarpio corto
  • Daltonismo
  • Ocasionalmente se ven anomalías cardíacas y convulsiones.
sindrome_de_kallmann.txt · Última modificación: 2013/04/21 10:51 (editor externo)