En condiciones condiciones normales la neurofibromina modifica la actividad de la guanosina trifosfato (GTP) que se une al oncogen Ras y modula su conversión a guanosina difosfato (GDP). Esta conversión es esencial para una regulación negativa del Ras, confiriendo a la neurofibromina una actividad de supresión tumoral. En pacientes con neurofibromatosis existen deleciones o mutaciones de la neurofibromina que produden una inactivación de la conversión de Ras-GTP a Ras-GDP, lo cual produce un aumento de los niveles de Ras activado y del crecimiento celular