Es una invaginación del contorno óseo del agujero occipital hacia el interior de la fosa posterior con reducción de su capacidad, confiriendo a la base del cráneo una forma cupular opuesta a la normal (convexobasia). Esta anómala disposición se atribuye a una sinostosis precoz de la sutura esfenoccipital.

Epidemiología

Es la malformación cervicoccipital más frecuente y, por ello, la que se encuentra más a menudo asociada a insuficiencias neurológicas de la región cervicobulbar observada por primera vez por Ackermann en 1790.

Etiología

Existe cierta tendencia familiar y frecuentemente se asocia a anomalías de la unión craneovertebral

Anatomía Patológica

El foramen mágnum es usualmente pequeño, deformado y desplazado hacia arriba dentro de la cavidad craneal.

El clivus está elevado. El atlas está poco desarrollado,puede ser asimétrico, y usualmente está unido al hueso occipital;la lámina puede llegar a estar incompletamente formada.

La odontoides y el axis están proyectados hacia adelante y arriba respecto a su posición normal e invadiendo el canal espinal. Se asocia con frecuencia a la malformación de Chiari y menos a menudo a la siringomielia.

Clínica

Se caracteriza por acortamiento del cuello con tendencia a inclinarlo hacia adelante y en hiperextensión, tortícolis, limitación de los movimientos cervicales y dolores cervicoccipitales constantes.

Las manifestaciones neurológicas son propias de una compresión en la médula cervical superior: pérdida de fuerza y espasticidad, inestabilidad a la marcha, dismetría y progresiva pérdida de sensibilidad especialmente la vibratoria. Pueden afectarse algunos pares craneales inferiores y también pruebas de un aumento crónico de la presión intracraneal.

El cuadro puede aparecer simultáneamente con siringomielia, esclerosis múltiple o hidrocefalia.

Se puede ver en la enfermedad de Paget, osteogenesis imperfecta, osteomalacia e hiperparatiroidismo.

Diagnóstico

El diagnóstico radiológico in vivo fue realizado por primera vez por Shüller en 1911.

El diagnóstico es siempre radiológico:

Ninguna parte de la odontoides debería estar por encima de la línea de Mc Rae

Tambien se deben de evaluar la línea bimastoidea de Fischgold y Metzger, la línea digástrica de Fischgold y Metzger y las más conocidas de Mac Gregor y Chamberlain.

Tratamiento

El tratamiento cuando existen síntomas de hipertensión endocraneal o el cuadro clínico se agrava paulatinamente consiste en la descompresión occipitocervical.