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— | angioma_cavernoso [2019/09/26 22:24] (actual) – creado - editor externo 127.0.0.1 | ||
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+ | ====== Angioma cavernoso ====== | ||
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+ | **Sinónimos** | ||
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+ | [[Cavernoma]], | ||
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+ | **Definición** | ||
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+ | Se trata de lesiones congénitas caracterizadas por un conjunto de espacios vasculares sinusoidales, | ||
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+ | Habitualmente en el tejido neural que rodea esta lesión existe depósito de hemosiderina y gliosis astrocítica. | ||
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+ | Asociados frecuentemente a angioma venoso, el drenaje venoso así como su aferencia arterial son poco manifiestas en estas lesiones vasculares y son de bajo flujo. | ||
+ | La telangiectasia capilar se puede encontrar de forma adyacente y puede representar su precursor. | ||
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+ | Pueden crecer, disminuir o permanecer sin cambio en el tiempo. | ||
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+ | Son consideradas lesiones de bajo flujo | ||
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+ | **Localización** | ||
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+ | Puede surgir en cualquier parte, pero normalmente se encuentra en la [[region_supratentorial|región supratentorial]]. | ||
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+ | **Epidemiología** | ||
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+ | De todas las malformaciones vasculares los AC constituyen un 15% de todas las lesiones vasculares encefálicas. En autopsias un 11%. | ||
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+ | Puede afectar a cualquier parte del sistema nervioso central, aunque rara vez se presentan en médula espinal | ||
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+ | Su incidencia real no se conoce con certeza y existen sólo aproximaciones de lo que ocurre en la población general a través de estudios en autopsias e imágenes de RM, que muestran incidencias cercanas al 0.5%. | ||
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+ | Se publica cada vez con mayor frecuencia, tras la introducción de la RM. | ||
+ | |||
+ | En un 50 % son múltiples. | ||
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+ | **Genética** | ||
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+ | El estudio genético es positivo en el 70% de casos, hallándose mutaciones (heredadas o de novo) que ocasionan pérdidas de función de la proteína codificada en 3 loci distintos: CCM1/KRIT1 (7q11-q22) en el 40% de los casos, CCM2/MGC 4607 o malcavernina (7p13-15) en el 20% y CCM3/PDCD10 (3q25.2-q27) en el 10-20%. | ||
+ | |||
+ | Se han identificado más de 90 mutaciones distintas en CCM1, 8 en CCM2 y 7 en CCM3. | ||
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+ | La sensibilidad del screening genético aumenta en los pacientes con más familiares afectos (96%) respecto a los casos esporádicos con lesiones múltiples (57%). | ||
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+ | La hipótesis del mecanismo two-hit o “en dos pasos” ha cobrado importancia en recientes estudios sobre la patogenia de esta entidad: sería necesaria la pérdida o mutación de los dos alelos del gen para padecer la enfermedad. | ||
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+ | **Tipos** | ||
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+ | Esporádico | ||
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+ | Hereditario: | ||
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+ | __Quístico__ | ||
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+ | Se han descrito hasta 26 casos. | ||
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+ | Los pacientes eran en su mayoría mujeres (15 mujeres y 10 hombres). Las edades de los pacientes oscilaron entre 4 meses y 75 años (edad media, 44,0 años). Los síntomas más frecuentes fueron cefalea (32%) y signos cerebelosos (32%), seguido por edema de papila (24%), hemiparesia (20%) y convulsiones (20%). | ||
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+ | Los angiomas cavernosos quísticos se encuentra en la región supratentorial en 16 (64%) de los casos, el ángulo ponto-cerebeloso en 4 (16%) de los casos, y cerebelo en 5 (20%) casos. | ||
+ | |||
+ | Múltiples lesiones quísticas se observaron sólo en dos casos (8%). | ||
+ | |||
+ | Las imágenes de resonancia magnética mostró una mezcla de nódulos de intensidad en T1 y T2, iso a quistes de gran intensidad en T1 y quistes de alta intensidad en T2. | ||
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+ | **Anatomía Patológica** | ||
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+ | Apariencia macroscópica de mora. | ||
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+ | Suele tener un tamaño entre 1 - 5 cm, histológicamente, | ||
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+ | La evidencia histológica de microhemorragias está presente en la mayoría de los especímenes, | ||
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+ | La pared del quiste esta compuesta por neocapilares que contienen tejido fibroso con proliferación de células inflamatorias y depósitos de hemosiderina. | ||
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+ | La etiología de la formación del quiste no está claro, sin embargo, la hemorragia recurrente de los sinusoides de la malformación vascular o de los neocapilares de la pared del quiste y el transporte osmótico de agua dentro del quiste podría inducir el crecimiento del quiste (Ohba 2010). | ||
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+ | Se tiñen con factor von Willenbrand. | ||
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+ | **Clínica** | ||
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+ | Hasta el 50 al 70% de los supratentoriales causan trastornos convulsivos; | ||
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+ | Además, tienden a ser más resistentes al tratamiento médico con medicamentos anticonvulsivos. | ||
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+ | La siguiente presentación clínica es el déficit focal y la hemorragia (Holme y Nanduri, 2009). | ||
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+ | Sintomáticamente se pueden presentar a cualquier edad, pero lo hacen con mayor frecuencia en la tercera y cuarta década de la vida, siendo raros después de los 60 años. | ||
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+ | Afectan por igual a ambos sexos y su localización encefálica más frecuente es supratentorial. | ||
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+ | Existe una forma esporádica, | ||
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+ | **Diagnóstico** | ||
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+ | Sólo de forma rara se ha descrito en angiografía. | ||
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+ | En secuencias T2 en RM, la perifería del quiste mustra baja intensidad. En algunas de las imágenes, los nódulos y las paredes del quiste captan contraste. | ||
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+ | **Historia natural** | ||
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+ | En la literatura actualmente se le atribuye un curso relativamene benigno, con nula o escasa mortalidad y, en un 84% de los casos con buena evolución en seguimiento hasta de 15 años. | ||
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+ | El riesgo de desarrollar epilepsia es de 1,34% persona/ | ||
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+ | La hemorragia de un AC en término de riesgo relativo es de un 0,1 a 0,7% persona/ | ||
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+ | El porcentaje de resangrado es difícil de conocer con exactitud ya que es frecuente que hemorragias pequeñas no den expresión clínica y aquellas hemorragias significativas corrientemente son sometidas a resección quirúrgica de la lesión.Se señala en la literatura hasta un 30% de resangrados a dos años de seguimiento. | ||
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+ | La mayor parte de los pacientes con AC que se presentan con hemorragia tienen una evolución favorable. Sin embargo un 1% puede quedar con severas secuelas especialmente por hemorragias reiteradas. | ||
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+ | **Tratamiento** | ||
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+ | El tratamiento incluye la resección total del nódulo, parcial del quiste, y el drenaje del contenido del quiste. | ||
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+ | En series de pacientes manejados con tratamiento médico o quirúrgico se ha visto que la evolución sería mejor en estos últimos.Las lesiones asintomáticas pueden observarse solamente, aunque la cirugía previene el sangrado. | ||
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+ | Los que se manifiestan por epilepsia, la cirugía puede eliminar las crisis hasta en un 50% de los casos y reducir la frecuencia de éstas en el resto. Esta respuesta es más favorable cuando presentan déficit focal. Cuando la resección es completa, lo que no siempre es posible. | ||
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+ | En lesiones localizadas en zonas poco accesibles quirúrgicamente, | ||
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+ | Por tanto la cirugía tiene una clara indicación en los casos de hemorragia significativa y en epilepsia médicamente intratable, especialmente en lesiones accesibles quirúrgicamente. Más discutible es en el caso de déficit focal progresivo y localización en sitio elocuente. | ||
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+ | Los pacientes pediátricos con clínica de malformaciones cavernosas deben ser tratadas quirúrgicamente debido al riesgo de hemorragia si la localización lo permite (Holme 2009). | ||
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+ | La radiocirugía no se debe de considerar de entrada como una opción terapéutica. | ||
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+ | **Bibliografía** | ||
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+ | Ohba, Shigeo, Kazuhiko Shimizu, Syunsuke Shibao, Toru Nakagawa, y Hideki Murakami. 2010. Cystic cavernous angiomas. Neurosurgical Review (Febrero 20). doi: | ||
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+ | Steiger, H J, y J M Tew Jr. 1984. «Hemorrhage and epilepsy in cryptic cerebrovascular malformations». Archives of Neurology 41 (7) (Julio): 722-724. | ||
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