A fecha de hoy, se han descrito más de un centenar de defectos asociados a esta aneuploidía. 

A continuación, se recogen las malformaciones sobre las anomalías del SNC y cráneo:

Ventriculomegalia

Megacisterna magna

Quiste de fosa posterior

Quiste de plexo coroideo

Microcefalia

Mielomeningocele

[[Chiari]]